اكتشاف جينات جديدة مرتبطة بالتوحد

اكتشاف جينات جديدة مرتبطة بالتوحد



من المعروف أن مرض التوحد عبارة عن اضطرابات عصبية حيوية معقدة تمنع مقدرة الفرد على التواصل و تطوير علاقات اجتماعية صحيحة كما يصاحبه في الغالب اضطرابات سلوكية .

و أظهرت دراسة جديدة لعلماء جامعة الينوي الأمريكية أن الأفراد المصابين بمرض التوحد يحملون ما يعرف باسم ( copy-number variants ) بالجينوم ( genome ) الخاص بهم بشكل اكبر من الأفراد الأصحاء .

و كما أظهرت الدراسة أن بعض هذه ( CNV ) تكون مورثة في حين أن البعض الأخر تعتبر جديدة حيث لا توجد إلا بالفرد المصاب .

و أجرى العلماء اختبارات على حوالي 2000 فرد نصفهم مصاب بمرض التوحد حيث تم تحليل الجينوم الخاص بهم .

و اكتشف العلماء أن جينات ( SHANK2 ) و ( SYNGAP1 ) و ( DLGAP2 ) و ( X-linked DDX53–PTCHD1 ) مرتبطة بالإصابة بمرض التوحد حيث أن بعضها مرتبط بمسارات المشابك العصبية ( synapse-related pathways ) و انقسام الخلايا و الإشارات بين الخلايا .

و يقول العلماء أن الاكتشاف الجديد سيساعد على الفهم الصحيح لمرض التوحد كما سيساهم في تطوير طرق جديدة لعلاج هذا المرض .